Абдергальдена-Фанкони синдром

Другие названия: Абдергальдена — Кауфманна — Линьяка синдром, семейный цистиновый диатез.

Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислот с накоплением цистина в различных органах и тканях (лейкоцитах, роговице, костном мозге, печени, селезенке.

Глазные симптомы. Ангулярный конъюнктивит, светобоязнь, косоглазие, микрофтальм, дистрофические изменения в роговице и конъюнктиве, в единичных случаях пигментная дистрофия сетчатки. При биомикроскопии обнаруживают мелкие блестящие кристаллы в поверхностных слоях роговицы и кристаллы белого цвета в конъюнктиве (отложения цистина). На периферии сетчатки между экватором и зубчатой линией иногда видны отложения пигмента. При гистологическом исследовании выявляют очаговую депигментацию сетчатки на периферии с перераспределением пигмента и кристаллы цистина в сетчатке и сосудистой оболочке.

Общие проявления. Задержка роста и развития ребенка. Потеря аппетита, рвота, запоры, адинамия, термолабильность Рахитические или псевдорахитические изменения в костях, спонтанные переломы, недоразвитие вилочковой железы, сморщенная почка без гипертонии. При отсутствии лечения - смерть от уремии в первые годы жизни. Возможны более легкие формы и хроническое течение болезни. В таких случаях больные доживают до юношеского возраста. Взрослые болеют редко, течение болезни более благоприятное. Рахитические изменения не поддаются лечению витамином D. В селезенке, лимфоузлах, костном мозге, печени, почках, центральной нервной системе, моче обнаруживают кристаллы цистина.

Заболевание проявляется на первом году жизни ребенка. В основе его лежит наследственное нарушение обмена аминокислот, в т. ч. содержащих серу. Почки поражаются вторично после отложения в них цистина. Заболевание семейно-наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу, имеет значение кровное родство родителей.

Описан в 1903 г. швейцарским физиологом и биохимиком Emil Abderhalden (1877-1950), в 1931 г. швейцарским педиатром Guido Fanconi (1882-1973), а также немецким патологом Kautmann (1860-1931) и голландским патологом G О Е Lignac (1891-1954).