Аарскога синдром

Аарскога синдром, лице-пальце-генитальный синдром

Глазные симптомы

  • Гипертелоризм,
  • телекант,
  • птоз,
  • офтальмоплегия,
  • косоглазие,
  • астигматизм,
  • мегалокорнеа.

 

Общие проявления   

Замедление роста на первом году жизни ребенка. У больных круглое лицо, клиновидный рост волос на лбу ("мыс вдовы"), широкая переносица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, гипоплазия верхней челюсти, прогнатизм нижней челюсти, складка под нижней губой, аномалии ушных раковин. Характерны разболтанность суставов,  брахидактилия,  клинодактилия пятых пальцев,  мембранозные перепонки у основания проксимальных фаланг, широкие стопы. Со сторо­ны гениталий часто отмечается необычной формы мошонка (валиком ок­ружает основание полового члена), реже встречается расщепление мошон­ки, нередко крипторхизм, фимоз.

Со стороны костного скелета: аномалии шейных позвонков, сколиоз, западение грудной клетки, вальгусная деформация локтевых суставов.

Умственная отсталость или затруднение при обучении наблюдаются у каждого седьмого больного ребенка.

Секреция гормона роста не нарушена.

Женщины - гетерозиготные носители патологического гена - имеют абортивные признаки заболевания: уплощенное переносье, гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти. В полном варианте синдром развивается у лиц мужского пола.

Тип наследования  Х-сцепленный  рецессивный или доминантный.

Дифференциальную диагностику проводить с синдром Улльриха- Нунан и синдромом гипертелоризма-гипоспадии.

Выделен в отдельную нозологическую единицу в 1970 г. норвежским педиатром Dagfinn Aarskog (род. 1928).