Аарскога-Скотта синдром

Это редкое  аутосомно-доминантное, Х-сцепленное заболевание, характеризующееся типичными лицевыми и пальцевыми симптомами, а также инвагинацией мошонки. Синдром связан с мутацией гена FGD1 (faciogenitaldysplasiatype 1), Xp11.21. Мутация в этом гене может также проявляться дефицитом интеллекта без проявлений синдрома Аарскога.

Со стороны органа зрения 

  • гипертелоризм
  • косоглазие
  • птоз

Клиника 

Характерными лицевыми симптомами являются «вдовий» нос, вздёрнутый нос и продольная изогнутая складка под нижней губой. Руки и ноги короткие и толстые. Также могут быть перепонки между пальцами и клинодактилия. Характерно изменение пальцев по типу лебединой шеи вследствие удлинения дистальных фаланг и неправильного строения дистальных межфаланговых суставов. Также могут проявляться и другие признаки:  крипторхизм, гипоплазия верхней челюсти, чашевидные уши, а также, в детстве, эдема губ. Инвагинированная мошонка у детей с малым ростом характерны для данного синдрома, но в 20% может не встречаться. Некоторые случаи диагностируются на основании малого роста и дефицита интеллекта. Изначально малый рост регистрируется лишь у трети пациентов, у остальных он проявляется в пубертатном периоде.

Описали D. Aarskog н американский эндокринолог С. I.  Scott.